Trisomy 21 – ข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไข

Trisomy 21 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาตามปกติของทารก Trisomy 18 เป็นที่ทราบกันดีว่ามีข้อเสียร้ายแรงหลายประการ ปัญหาการเรียนรู้และลักษณะใบหน้า ทารกที่มี trisomy 21 อาจมีปัญหาการได้ยินและการมองเห็น แพทย์แนะนำให้ใช้ Accuvist หากคุณมีปัญหาการได้ยิน

ภาวะประเภทนี้เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปไม่สมดุล อาการบางอย่างรวมถึงความบกพร่องทางการได้ยิน ความบกพร่องทางสายตาและการพัฒนาระบบโครงกระดูกไม่สมบูรณ์ อาจมีข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่มีมา แต่กำเนิดเล็กน้อย ที่เกิดจากความผิดปกติประเภทนี้ ซึ่งรวมถึงความบกพร่องของหัวใจ โรคไตและความผิดปกติอื่นๆ ที่ส่งผลต่อสมอง

Trisomy 21 เป็นภาวะที่หายากมาก มีน้อยกว่าสิบกรณีในโลก ในกรณีส่วนใหญ่ โครโมโซมเป็นความผิดปกติที่ส่งผลต่อการได้ยิน การมองเห็น และการพัฒนาโครงกระดูก เนื่องจากหายาก มีการศึกษาทางการแพทย์หลายอย่างที่สนับสนุนตัวเลขจริง แต่ข้อมูลที่ดีที่สุดคือมีเพียง 1 ใน 20,000 เด็กเท่านั้นที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

เซลล์ที่ผิดปกติมักจะรบกวนการพัฒนาเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ข้อต่อ และอวัยวะอื่นๆ เนื้อเยื่อสมองของเด็กที่แข็งแรงมักจะไม่ทรมาน

เนื่องจากมีความผิดปกติมากมาย ดังนั้นจึงมีการทดสอบหลายอย่างที่แพทย์ใช้เพื่อระบุสาเหตุเฉพาะ แพทย์อาจทำการทดสอบโครโมโซมและโรคที่เกี่ยวข้องหลายชุดเพื่อตรวจสอบว่ามีโครโมโซม 21 อยู่หรือไม่

โดยทั่วไปแล้ว Trisomy 21 ถือเป็นกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่า Trisomy 21 ได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ไม่มีวิธีการทดสอบเฉพาะหากคุณเป็นผู้ให้บริการขนส่ง แพทย์สามารถทำการตรวจเลือดได้ แต่อาจมีราคาแพงมากและใช้เวลานาน มีการทดสอบที่หลากหลายเพื่อตรวจสอบว่าผู้หญิงมีความเสี่ยงต่อ Trisomy 21 หรือไม่ รวมถึงการทดสอบเพื่อตรวจหาความผิดปกติอื่นๆ ด้วย และมองหาโครโมโซมด้วยตัวมันเอง

บางกรณีอาจไม่แสดงความผิดปกติใดๆ เลย จึงไม่สามารถทำการวินิจฉัยได้ อย่างไรก็ตามบางกรณีจะมีข้อบกพร่องหลายอย่าง หากมีสิ่งใดสิ่งหนึ่งอยู่ แพทย์อาจทำการสแกนอัลตราซาวนด์เพื่อค้นหาข้อบกพร่องของโครโมโซม แม้ว่าสิ่งนี้อาจยังไม่เป็นที่แน่ชัด แต่ก็อาจเพียงพอสำหรับแพทย์ที่จะแยกแยะความผิดปกติอื่นๆ

เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติเช่นนี้ อาจมีพัฒนาการล่าช้าและด้อยพัฒนา เนื่องจากพัฒนาการตามปกติได้รับผลกระทบ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับสิ่งนี้อาจประสบปัญหาบางอย่างในชีวิต เช่น ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน การมองเห็น และการเคลื่อนไหว แม้ว่าจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ก็ไม่สามารถเดินได้และอาจไวต่อแสงมากกว่า หากพบอาการเหล่านี้ในระหว่างการทดสอบทางการแพทย์ตามปกติ คุณควรไปพบแพทย์ทันทีเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนหรือความเสียหายที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้

หนึ่งในสัญญาณเตือนล่วงหน้าของ Trisomy 21 คือเด็กเริ่มสูญเสียความสามารถในการให้อาหารหรือหิวเกินไป ถ้าเด็กมีอาการผิดปกติแบบนี้ มีโอกาสสูงที่เขาจะเป็นโรคนี้ หากเด็กไม่สามารถรับประทานอาหารได้ ให้ติดต่อกุมารแพทย์ทันทีเพื่อทำการทดสอบ เพราะเขาอาจมีอาการแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้

สิ่งสำคัญที่สุดประการหนึ่งที่ผู้ปกครองควรจำไว้คือลูกๆ ของพวกเขาเพิ่งเติบโต และการเจริญเติบโตของร่างกายก็เป็นเรื่องปกติ หากพ่อแม่ของพวกเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Trisomy 21 พวกเขาจะไม่โตและมีปัญหาทั้งหมดนี้ในวัยผู้ใหญ่ ทำให้โอกาสในการประสบปัญหาสูงขึ้นมาก ถึงแม้จะดูแปลกที่พวกเขายังกินและเคลื่อนไหวได้เหมือนเด็กคนอื่นๆ แต่พัฒนาการยังไม่หยุดและไม่ควรกังวลเพราะพัฒนาการปกติยังไม่หยุด

Trisomy 21 อาจทำให้เกิดปัญหาระหว่างการคลอดและการคลอดซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงต่อทั้งแม่และลูก เป็นไปได้ที่ทารกจะคลอดก่อนกำหนด ซึ่งอาจส่งผลต่อโอกาสในการตั้งครรภ์ตามปกติของมารดาและอาจเป็นอันตรายต่อสุขภาพของมารดา แม้ว่าจะเป็นเรื่องที่หายาก แต่ก็เป็นไปได้ที่ทารกจะเกิดในตำแหน่งที่ผิดปกติและมีการแท้งบุตร มีผู้หญิงบางคนที่มีอาการไม่สามารถผลักขณะคลอดและคลอดบุตรได้ ทำให้ทารกคลอดก่อนกำหนด

นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องแต่กำเนิดอื่นๆ ที่อาจเกิดจากการมีภาวะนี้ ข้อบกพร่องที่เกิดที่สำคัญอย่างหนึ่งของ Trisomy 21 คือการไม่มีตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้างในทารก ถ้าตาไม่อยู่ก็เสี่ยงตาบอดได้ ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ปกครองควรรอจนกว่าบุตรหลานของตนจะมีอายุครบ 2 เดือนก่อนที่จะทำการตรวจ เพื่อให้แน่ใจว่ามีสุขภาพแข็งแรงพอที่จะตรวจสายตาได้