โรคทางพันธุกรรมคืออะไร?

โรคทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดผ่านครอบครัวได้ โรคส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบที่โดดเด่น ซึ่งหมายความว่ายีนหนึ่งสำเนามีการกลายพันธุ์ หากทั้งสองสำเนาได้รับผลกระทบ เด็กจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 25% อาการอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง แต่อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพตลอดชีวิต หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม ก็สามารถให้ความช่วยเหลือได้

โรคทางพันธุกรรมประมาณ 7,000 โรคเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนหนึ่งยีนหรือโรคโมโนเจนิก เมื่อยีนตัวเดียวเสียหาย โปรตีนที่ได้ก็จะบกพร่องหรือขาดหายไป โปรตีนเหล่านี้มีความจำเป็นต่อการทำงานของเซลล์ ความเสียหายต่อยีนตัวเดียวสามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะจำนวนมากและมีผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตของบุคคล ตัวอย่างเช่น โรคเคียวเป็นภาวะโลหิตจางที่เกิดจากยีนบกพร่องเพียงยีนเดียวสำหรับเบตาโกลบิน ซึ่งเป็นหนึ่งในโปรตีนเฮโมโกลบิน ร่างกายมนุษย์ต้องการโปรตีนในปริมาณที่เพียงพอเพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง

โดยทั่วไป ยีนตัวเดียวมีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม เงื่อนไขการถอยที่เชื่อมโยงด้วย X ถูกส่งผ่านจากพ่อที่ได้รับผลกระทบไปยังลูกหลานหญิงของเขาทั้งหมด ความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal จะถูกส่งไปยังลูกชายที่ได้รับผลกระทบโดยผู้ให้บริการปกติทางฟีโนไทป์ ตัวอย่างเช่น โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ส่งผลต่อการตอบสนองของเซลล์ต่อปัจจัยแวดล้อมบางอย่าง

การทำความเข้าใจว่ายีนทำงานอย่างไรและส่งผลต่อสุขภาพของเราอย่างไรเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน น่าเสียดายที่โรคเหล่านี้หลายอย่างรักษาไม่หาย แต่สามารถป้องกันได้โดยทำตามขั้นตอนง่ายๆ ด้านล่างนี้คือความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างที่อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงได้ โรคเหล่านี้มักจะรักษาได้ยากและมักจะรักษาไม่หาย พวกเขายังมีอัตราการเสียชีวิตสูง ยิ่งเราสามารถระบุการกลายพันธุ์ได้เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีเท่านั้น ยิ่งมีโอกาสมากที่เราจะสามารถรักษาอาการนี้ได้

โรคทางพันธุกรรมบางชนิดเป็นกรรมพันธุ์และไม่สามารถป้องกันได้ บางชนิดสามารถสืบทอดได้ แต่หายาก ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือโรคฮันติงตัน บางประเภทสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนเดียว บางคนได้มาจากพ่อแม่เลี้ยงเดี่ยวและมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้น้อยกว่าครึ่งหนึ่ง สิ่งเหล่านี้บางส่วนสามารถรับได้จากการได้รับรังสีและการสัมผัสกับสารเคมีที่ก่อให้เกิดมะเร็ง ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีหลายประเภท คนส่วนใหญ่มีโรคเพียงหนึ่งในสามประเภทเท่านั้น

ความผิดปกติทางพันธุกรรมคือความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติในจีโนมมนุษย์ ซึ่งมักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็มีความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทอื่นๆ และหลายคนเกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ที่เหมือนกัน ภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างรักษาได้ง่าย ในขณะที่ภาวะอื่นๆ ส่วนใหญ่รักษาไม่หาย โชคดีที่สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีการรักษาพิเศษนอกจากนี้ยังมีวิธีป้องกัน คุณสามารถปรึกษาแพทย์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงและวิธีป้องกันได้

โรคทางพันธุกรรมบางชนิดสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ความผิดปกติเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์และเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนของคุณ มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายประเภท และคุณสามารถทราบได้ว่าคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่โดยการตรวจดีเอ็นเอ จากนั้นคุณสามารถตัดสินใจได้ว่าการวินิจฉัยนั้นอิงจากประวัติครอบครัวและรูปแบบการใช้ชีวิตของคุณหรือไม่ รวมทั้งว่าคุณจำเป็นต้องทำตามขั้นตอนเพื่อปกป้องสุขภาพของคุณหรือไม่ เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องทำเชิงรุกและหารือเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมกับแพทย์ของคุณ

ความผิดปกติทางพันธุกรรมคือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนของบุคคล อาการของโรคทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อระบบประสาท หัวใจ หรือไตของบุคคล ความผิดปกติบางอย่างเป็นกรรมพันธุ์และไม่สามารถรักษาได้ แต่คุณยังสามารถใช้มาตรการเพื่อลดความเสี่ยงของการพัฒนาได้ หากคุณสงสัยว่าคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรม แพทย์ของคุณอาจสามารถสั่งการรักษาให้คุณได้

ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มา พวกเขาสามารถส่งผลกระทบต่อเพศใดหรือทั้งสองเพศ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นการสืบทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่ ในทางตรงกันข้าม โรคทางพันธุกรรมที่ได้มาอาจเกิดจากการฉายรังสีหรือสารเคมีที่ก่อให้เกิดมะเร็งบางชนิด อาการของโรคทางพันธุกรรมนั้นถ่ายทอดผ่านคนในครอบครัว แต่ไม่ใช่กับทุกคน ความผิดปกติบางอย่างอาจเป็นกรรมพันธุ์และความผิดปกติอื่นๆ อาจเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิต